一例家族遗传性神经纤维瘤病患者的临床和分子遗传学研究

来源 :中华内分泌代谢杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zz33xx
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婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)是一种婴儿期年龄特异性癫痫性脑病,具有独特电临床特点及药理学反应。传统抗癫痫药物对IS多无效,目前被广泛用于一线治疗的激素类药物(包括促肾腺皮质激素及肾上腺糖皮质激素)及氨己烯酸(vigabatrin,VGB)虽取得了一定疗效,但长期预后仍不肯定。IS病因众多,多种病因通过何种机制造成了共同的表型,现尚不清楚。理想的动物模型能促进对疾病发病机制的
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