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目的:探讨胫骨神经鞘瘤的诊断、治疗及预后。方法:报告1例胫骨神经鞘瘤患者并结合国内外相关文献进行分析。结果:该例患者术中冰冻活检取材少,取材部位不佳,未能明确诊断。术后常规活检结合免疫组化结果被确诊为骨神经鞘瘤伴骨皮质破坏。结论:胫骨神经鞘瘤的实验室检查结果和影像学表现均无特异性,易误诊为骨巨细胞瘤或动脉瘤样骨囊肿等骨肿瘤,早期确诊十分困难。目前确诊骨神经鞘瘤需依靠病理组织形态学和免疫组化检查。术中冰冻送检组织广泛取材可提高诊断,以便临床决定合理的手术方式,改善患者的预后。