【摘 要】
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目的 BRCA1与BRCA2基因突变携带者患乳腺癌的风险显著增高,该研究目的是了解中原地区家族性和早发性乳腺癌BRCA1/2基因突变情况.方法 选取62例来自不同家系家族性和早发性乳
【机 构】
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郑州大学附属郑州中心医院肿瘤科,郑州,450007;郑州大学第三附属医院康复科,郑州,450052
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目的 BRCA1与BRCA2基因突变携带者患乳腺癌的风险显著增高,该研究目的是了解中原地区家族性和早发性乳腺癌BRCA1/2基因突变情况.方法 选取62例来自不同家系家族性和早发性乳腺癌患者,提取外周血基因组DNA进行PCR基因扩增,扩增产物经除筛后对发现异常的片断进行DNA直接测序证实.结果 在62例家族性和早发性乳腺癌患者中发现7例BRCA1/2突变,其中家族性乳腺癌患者的BRCA1基因突变率为8.82％ (3/36),家族性乳腺癌患者的BRCA2基因突变率为2.94％ (1/34);早发性乳腺癌患者的BRCA1基因突变率为7.69％ (2/26),早发性乳腺癌患者未发现BRCA2基因突变;具有家族性早发性双重特性的乳腺癌患者有1例发生BRCA1基因突变,突变率为50％ (1/2),未发现BRCA2基因突变.结论 BRCA1/2突变在中原地区家族性和早发性乳腺癌的发病中发挥重要作用,对具有家族史和早发性的乳腺癌家系进行BRCA1/2基因突变筛查具有重要意义.本研究对中原地区人群中BRCA1和BRCA2基因突变携带者进行分析,为乳腺癌风险评估提供了参考.未来我们将进一步扩大样本量及纳入不同地区的人群,BRCA1/2基因突变乳腺癌以及其他恶性肿瘤的外显率做出更准确的评估,为癌症的早期诊断和预防提供帮助.
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