论文部分内容阅读
目的:考察CYP2E1*5B(G-1293C)和CYP2E1*6(T7632A)基因多态性与急性淋巴细胞白血病( ALL)易感性及其与甲氨蝶呤( MTX)血清浓度的相关性。方法收集283名健康对照者和91例ALL患儿的外周血,提取DNA。用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性法(PCR-RFLP)检测CYP2E1*5B和CYP2E1*6基因型,用荧光偏振免疫分析法( FPIA)测定24,42 h MTX血清浓度。结果 ALL患儿的C(*5B)等位基因频率(24.73%)显著高于健康对照人群(17.31%)(P<0.05);C等位基因频率的优势比(OR)为1.57,C等位基因显著增加ALL的发病风险( P<0.05)。 ALL患儿与健康对照人群的CYP2E1*6的基因型与等位基因分布频率相近,CYP2E1*6与ALL的发病风险无显著相关关系。 CYP2E1*5B和CYP2E1*6各基因型组ALL患儿的24,42 h MTX浓度与剂量比值( C/D ratio)没有显著差异。结论 CYP2E1*5B可显著增加ALL的发病风险,但CYP2E1*6与ALL的发生无关;C等位基因是ALL的易感等位基因,两者的基因多态性与MTX血清浓度无显著相关关系。