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目的：考察CYP2E1*5B（G-1293C）和CYP2E1*6（T7632A）基因多态性与急性淋巴细胞白血病（ ALL）易感性及其与甲氨蝶呤（ MTX）血清浓度的相关性。方法收集283名健康对照者和91例ALL患儿的外周血，提取DNA。用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性法（PCR-RFLP）检测CYP2E1*5B和CYP2E1*6基因型，用荧光偏振免疫分析法（ FPIA）测定24，42 h MTX血清浓度。结果 ALL患儿的C（*5B）等位基因频率（24.73％）显著高于健康对照人群（17.31％）（P＜0.05）；C等位基因频率的优势比（OR）为1.57，C等位基因显著增加ALL的发病风险（ P＜0.05）。 ALL患儿与健康对照人群的CYP2E1*6的基因型与等位基因分布频率相近，CYP2E1*6与ALL的发病风险无显著相关关系。 CYP2E1*5B和CYP2E1*6各基因型组ALL患儿的24，42 h MTX浓度与剂量比值（ C/D ratio）没有显著差异。结论 CYP2E1*5B可显著增加ALL的发病风险，但CYP2E1*6与ALL的发生无关；C等位基因是ALL的易感等位基因，两者的基因多态性与MTX血清浓度无显著相关关系。