【摘 要】
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目的探讨先天性类脂质性肾上腺增生症(CLAH)患者发病的分子遗传学机制。方法对1例19岁男性女性化的CLAH患者进行相关内分泌激素水平评价，并提取来自患者及其父母外周血DNA，采用PCR、DNA序列分析、家系分析和限制性内切酶图谱分析等方法对类固醇生成急性调控蛋白(StAR)基因进行分析。结果患者基础血促肾上腺皮质激素(ACTH)和促性腺激素显著升高，基础血17羟孕酮(17-OHP)、硫酸脱氢表雄
【机 构】
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200092 上海第二医科大学附属新华医院，上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室,200092 上海第二医科大学附属新华医院，上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室,200092 上
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目的探讨先天性类脂质性肾上腺增生症(CLAH)患者发病的分子遗传学机制。
方法对1例19岁男性女性化的CLAH患者进行相关内分泌激素水平评价，并提取来自患者及其父母外周血DNA，采用PCR、DNA序列分析、家系分析和限制性内切酶图谱分析等方法对类固醇生成急性调控蛋白(StAR)基因进行分析。
结果患者基础血促肾上腺皮质激素(ACTH)和促性腺激素显著升高，基础血17羟孕酮(17-OHP)、硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)及睾酮水平降低，ACTH兴奋试验后17-OHP、DHEAS水平无明显增高。患者StAR基因存在复合杂合突变：外显子3存在以往未报道过的无义突变Q77X，该突变来自父亲并经限制性内切酶图谱分析证实。外显子6存在838delA移码突变，该突变来自母亲。
结论Q77X是StAR基因的一种新突变，Q77X和838delA突变可使StAR功能丧失或减弱而引起CLAH，开展StAR基因分析有助于明确CLAH的诊断。
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