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1866年Langdon Down首次描述了唐氏综合征（Down＇s syndrome，DS）这种最常见的常染色体疾病，近100年后，由Jerome LeJeune等证实是21号染色体三体性所致。DS是小儿先天性智力低下的最常见原因，也是最常见的遗传病之一，其发病率约为1／800—1／700。其临床表现为唐氏综合征的特征性面容，不同程度的智力低下，部分合并先天性心脏病、脐疝、幽门狭窄等。目前唐氏综合征的发生机制并不清楚，参与其致病的基因也未完全阐明。尽管如此，近年来，关于唐氏综合征发病机制的研究还是取得了