VHL病一例报告并文献复习

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目的 探讨von Hippel-Lindau(VHL)病的临床和影像学特点,提高对本病的认识.方法 VHL患者1例.患者男,50岁,因无痛性全程肉眼血尿伴视物模糊5个月入院.影像学及眼底镜检查诊断双肾多发性肿瘤,肾囊肿,胰腺囊肿,肝囊肿,右眼视网膜血管瘤.12年前有小脑血管母细胞瘤手术史,无家族史.结果 行左侧保留肾单位肿瘤切除术(肿瘤5枚),肿瘤最大约3.5cm×3.5 cm,病理报告肾多发性透明细胞癌.术后口服索尼替尼治疗.随访4个月,肾功能正常,右肾肿瘤缩小.结论 VHL病是一种家族性常染色体显性遗传性肿瘤病,病变表现为中枢神经系统血管母细胞瘤、内脏肿瘤和内脏多发囊肿等.全面的影像学检查是诊断和随访的重要手段.
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