【摘 要】
：
<正>在我国大陆地区,高苯丙氨酸血症的平均发病率约为1/11 000。其中,10%~20%(欧美地区为1%~3%)是四氢生物嘌呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症,80%~90%为苯丙酮尿症。由于
论文部分内容阅读
<正>在我国大陆地区,高苯丙氨酸血症的平均发病率约为1/11 000。其中,10%~20%(欧美地区为1%~3%)是四氢生物嘌呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症,80%~90%为苯丙酮尿症。由于高苯丙氨酸血症本身很罕见,而BH4缺乏症仅占其1/10,因而BH4缺乏症也被称为罕见病中的罕见病。这些患儿如果未接受新生儿筛查,或者接受了新生儿初步筛查,但未随后进行确诊试验而与苯丙酮尿症进行鉴别诊断,很有可能会被误诊为苯丙酮尿症而误治,并最终给患儿智力带来累积的伤害。
其他文献
<正>2015年2月13日,全球迎来了第四个世界无线电日(World Radio Day)。今天,无线电正以其强劲的创新力量,影响着整个世界,改变着人们的生活。诞生于100多年前的无线电报技术
文中从国家无线电监测中心＂十三五＂发展规划的角度,审视无线电监测站的设备利用情况。通过分析无线电监测站设备利用状况,总结了无线电监测站设备利用率不高的几个原因并提出了
目的：探讨情境认知共享延续护理在肾癌根治术后患者中的应用效果。方法：选择2016年1-3月收治于我院行根治术的肾癌患者86例做为研究对象,随机等分为试验组和对照组,对照组施以
新时期养殖户的商业意识提高,逐渐从人工养殖转变为机械养殖,在蛋鸡养殖过程中,为了迎合市场的供求关系,而使得蛋鸡市场转化率提升,应从蛋鸡养殖的数量、质量、降本、增效等
在岩心观察基础上,根据大量常规薄片与铸体薄片的鉴定与统计,通过孔隙度与渗透率测定等手段,对歧口凹陷中新生代火成岩储层的岩石类型、储集空间类型、物性特征等进行了详细
<正>本刊讯2015年2月4日,辽宁省无委办在沈阳市召开了2015年全省无线电管理工作会议。辽宁省经信委副主任孟继民及省无委办主任孙明、副主任滕国伟等出席会议并讲话。各市经
四川具有独特的地形、地貌特征,也蕴育了悠久的历史文化,从古至今,均有大批作家活跃在文坛上,成为中国文化中一道灿烂的风景。进入21世纪以来,很多作家和作品涌现出来,呈现出
在绿色发展的大背景下,以绿色社区为切入点的研究涉及周边的环境、资源、交通、文化等,突破了以单体建筑为主要研究对象的局限性,在更宏观的层面对绿色发展的要求做出了应对
1前言玻璃钢/复合材料电缆保护管已被公认为是最合适的保护管,已广泛应用于电力和电信工程。以前只重视电缆保护管的强度性能,随着设计部门的深入、合理、科学的设计,对其刚
目的1．研究大鼠骨髓来源内皮祖细胞的分离、培养、扩增和鉴定。2．观察辛伐他汀对脑创伤后大鼠外周血内皮祖细胞动员和骨髓来源的内皮祖细胞功能的影响。3．探讨辛伐他汀对大鼠实