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第416例 早孕—宫角妊娠—肌壁间妊娠
【机 构】
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100038 首都医科大学附属北京世纪坛医院超声科,100038 首都医科大学附属北京世纪坛医院超声科,100038 首都医科大学附属北京世纪坛医院超声科,100038 首都医科大学附属北京世纪坛医院
【出 处】
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中华医学杂志
【发表日期】
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2017年97期
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目的探讨PCSK9基因E670G位点多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary heart disease，CHD，简称冠心病)罹病风险的相关性，并观察阿托伐他汀钙对PCSK9基因E670G位点不同基因型患者的调脂疗效。方法选取778例行冠脉造影检查的患者，包括确诊为CHD的患者组502例和对照组276例，留取空腹血标本，分离血清、血浆，测定各种血脂指标，采用聚合酶链-限制性片段长度多态性
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目的探索椎管内神经鞘瘤中NF2基因的突变情况。方法收集20例散发型椎管内神经鞘瘤组织样本，采用PCR和Sanger测序法筛查NF2基因的突变。结果在20例样本中，共检测到4个NF2基因突变，即c.1213_1231delTGAGCAGGAAATGCAGCGC、c.752delC、c.519_556delATAAATCTGTACAGA TGACTCCGGAAATGTGGGAGGA和c.255delT
目的对1例无创产前检测18三体高风险、孕28周超声发现心脏畸形、宫内发育迟缓的胎儿进行遗传学分析。方法常规G显带分析胎儿及双亲的染色体核型，应用SNP-array技术对胎儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)筛查，分析芯片检出的所有CNVs，并用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization，FISH)进行验证。结
目的对1个X染色体长臂部分缺失的家系进行分析，探讨其临床表型的产生机制。方法应用G显带技术对受检者进行染色体检查，再应用Xpter、Xqter和WCPX区探针对其进行荧光原位杂交检测。结果先证者及其母亲和胎儿的染色体核型均为46，X，del(X)(q24)，荧光原位杂交结合染色体核型分析证实先证者及胎儿均携带Xq24q27.3区缺失。结论X染色体长臂q24q27.3区的缺失与卵巢早衰症状相关，但并
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