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目的探讨遗传高风险乳腺癌患者BRCA1/2编码区SNP突变频率及其与肿瘤临床病理特征相关性。方法选取2016年9月-2018年3月我院收治的85例遗传高风险乳腺癌患者作为乳腺癌组,另外选取同期健康人员85例为健康对照组,检测其BRCA1/2编码区SNP突变频率,分析遗传高风险乳腺癌患者BRCA1/2编码区SNP突变频率及其与肿瘤临床病理特征相关性。结果(1)34个SNP基因位点中,19个突变位点突变率>5%。乳腺癌患者共有22个基因位点的突变频率高于正常人群(P<0.05)。(2)rs8035