| 担心历史重演 |

　　查尔斯·罗迪米博士来自非洲的尼日利亚，现就职于美国国立卫生研究所。10年前，他察觉到，如果继续这样下去，我们将失去未来。
　　当时国际人类基因组计划已经完成了测序工作，6个国家的科学家们此前一直忙于样本的收集与解析，期待找到与绝症相关的异常基因，从而研究出治疗方法。
　　罗迪米在故乡进行着一系列工作，却心情沉重。他不知道非洲人是否只会被医学研究利用，却无法享受研究带来的好处。
　　通过基因研究，科学家研制出针对艾滋、结核、疟疾、癌症的特效药，居住在撒哈拉沙漠以南的10亿非洲人却没有享受过这些。罗迪米说：“基因革命从非洲上空穿行而过，未来的新药不属于非洲人。”
　　他的不安是有依据的。人类基因组计划完成之后，针对糖尿病、癌症、精神疾病等病症的治疗不断有划时代的新发现，但这些都是基于白种人基因的研究成果。到2009年为止，非洲基因在全部基因研究中所占比例还不到1%。

　　从理论上来说，如果能弄清楚各个患者的遗传信息，就能为其选择最佳的治疗方法。要做到这一点，就必须从根源上了解与病症发作和药物副作用有关的细微遗传变异，而且要采集分析尽可能多的基因，深究变异的全貌，否则无法得出完备的结论。
　　非洲人的基因包含人类进化的全过程。智人起源于20万年前的非洲，在10万年间人类数量持续增多，但也仅有1600人左右。后来，他们离开了非洲，向欧洲迁徙。

| 新药关键在非洲 |

　　华盛顿大学的玛丽·克莱尔因乳腺癌抑制基因的研究而被世人认识。2017年她在论文中指出“人类进化的99%发生在非洲”，也就是人类基因的多样性静静地留存在非洲人的体内，基因研究不应将非洲排除在外。
　　罗迪米说：“所有肤色的人类都是非洲的后裔。”科学家有必要详细了解非洲人的DNA与变异，或许能找到防止癌细胞增殖的关键。
　　罗迪米毕业于遗传学专业，对医疗差距也很熟悉，过去他就认为把非洲剔除在外的基因研究是不完整的，现在他有底气提出这一观念了。
　　在美国对公共卫生和流行病学深入研究的过程中，他更加确信人类健康与基因息息相关。现在人们已经知道尼日利亚常见的镰状细胞贫血属于遗传病症，对生活在世界各地的非洲人进行的高血压研究显示，除去生活习惯和环境，高血压或许与DNA也有关联。
　　遗传信息存在于我们的每一个细胞中。约2万个基因构成双链形状的DNA，DNA还含有一种名为碱基的成分，碱基又分为A（腺嘌呤）、G（鸟嘌呤）、C（胸腺嘧啶）、T（胞嘧啶）4种类型，它们组合出每个人的遗传设计图，人类基因组有30亿个碱基对。
　　人类基因组的重要之处不在于碱基对本身，而在于对碱基的解析。如果能通过解析探明特定疾病与基因变异的关系，为每个患者选择适合其基因的疗法就将成为可能。
　　科学家需要详细分析每个人基因的区别，认真探究人类基因组包含的30亿个碱基对的微妙变异（A变成C，G变成T等）。这些变异发生于DNA的复制当中，也就是受精卵诞生以及此后细胞不断分裂的过程中。
　　这种变异被称为SNP，有些时候它是无害的，但基因作用如果发生变化，就很可能引发特定疾病，比如疟疾、某种血液疾病、男性不育、癌症等等，而且SNP会遗传给下一代。
　　明确引发疾病的SNP、阻击SNP携带的基因是精准医疗的思维方式。人类基因组计划完成、解析染色体组序列成本下降，比对多人基因的相关研究就能急速发展。可是这项研究存在问题——其参考数据并不包括非洲人的基因。
　　10万年前离开非洲大陆的智人当然遗传有祖先的SNP，但留在非洲的人类体内则有更多。他们经过世世代代，出现了更多的变异。非洲人可说是所有人种当中基因最多样的人群。
　　美国宾夕法尼亚大学的遗传学家塞拉·蒂什科夫说：“欧洲人与亚洲人基因的相似性比非洲不同部落间更高。”

| 适合做研究样本的非洲基因 |

　　与癌症相关的SNP相当稀少，研究者一旦在患者的基因中发现变异，就会怀疑这处异常与癌症有关。南非开普顿大学的尼克拉·莫鲁达教授指出，有些变异在欧洲人群中算罕见，但在非洲样本中并非如此。
　　从前有一个研究团队推测5种遗传变异会引起危险性极高的心脏肥大，发表论文称体内有此种SNP的人患心脏病的几率更高。实际上这种变异并不罕见，而且是无害的，如果他们将非洲人纳入最初的研究对象范围，就可以避免出现这种错误。