【摘 要】
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目的 探讨临沂地区RhD阴性无偿献血人群RHD基因的变异体及其分子背景.方法 2011年采集24 875人份全血,获得RhD初筛阴性标本111例,提取DNA后,采用序列特异性引物-多聚酶链反应
【机 构】
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临沂市红十字会中心血站输血研究室,山东临沂,276000;中国医学科学院北京协和医学院输血研究所,成都,610081
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目的 探讨临沂地区RhD阴性无偿献血人群RHD基因的变异体及其分子背景.方法 2011年采集24 875人份全血,获得RhD初筛阴性标本111例,提取DNA后,采用序列特异性引物-多聚酶链反应(SSP-PCR),进行以下三步实验:①检测出缺失RHD基因的RhD阴性、DEL1227G＞A突变以及其他变异体;②鉴定其他变异体的具体类型;③对有突变位点未检出型别的变异体进行测序.结果 临沂地区无偿献血人群中RhD阴性比例为0.45％,在111例RhD初筛阴性标本中,检测到1～10外显子全缺失76例,2～9外显子缺失9例,845G ＞A突变3例,3～6外显子缺失3例,1227G＞A突变18例,RHD(711DELC)1例,Dva (Hus)1例.结论 临沂地区常规血清学筛查RhD阴性无偿献血人群中RHD基因存在多态性.
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