Sirtuin 2基因的Intron 8多态性与散发帕金森病的相关性研究

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目的 探讨中国汉族人群Sirtuin 2基因Intron8(rs7257949A/T)多态性与散发帕金森病(PD)的关系.方法 采用病例-对照研究、聚合酶链反应--限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法 分析了82例PD患者(PD组)与103例健康成人(对照组)Sirtuin 2基因rs7257949A/T位点多态性.结果 病例组SIRT2基因rs7257949A/T多态性的AA基因型20.7%(17/82),T等位基因携带者为79.3%(65/82);而对照组分别为AA型7.8%(8/103),T等位基因携带者为92.2% (95/103).经χ2检验两组之间的差异有统计学意义(χ2=6.566,P=0.010).病例组A、T等位基因频率分别为48.6%(70/144),51.4%(74/144);对照组A、T等位基因频率分别为34.0%(70/206),66.0%(136/206).经χ2检验两组之间的差异有统计学意义(χ2=7.559,P=0.006).结论 中国汉族人群Sirtuin 2基因Intron8(rs7257949A/T)多态性的纯合子AA可能是PD的遗传易感性基因型.
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