化学荧光法筛查苯丙酮尿症的优越性

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目的探讨化学荧光法(CFEIA)筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)的优越性和制定本地区苯丙氨酸(Phe)筛查切值。方法应用CFEIA法和细菌抑制法(BIA)检测新生儿滤纸干血片上Phe浓度,筛查PKU。结果正常新生儿Phe频数呈正态分布,99%百分位数为116μmol/L(1.93mg/d1),确定本地区筛查切值为1.90mg/dl,荧光法筛查67040人,确诊PKU11例,(1/6096),BIA筛查194012人,确诊PKU 21例(1/9239),经卡方检验,两法无显著性差异(X^2=1.27,P〉0.
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