【摘 要】
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目的对FOXG1基因突变所致先天性Rett综合征变异型患儿临床表现进行汇总归纳,为该疾病的诊断治疗提供参考。方法总结1例临床诊断为先天性Rett综合征变异型患儿的病例资料,提取
【机 构】
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天津市儿童医院康复科,天津市儿童医院神经外科,天津市儿童医院儿科研究所
【基金项目】
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天津市卫生行业重点攻关项目(16KG166);天津市卫计委科技基金(201606)
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目的对FOXG1基因突变所致先天性Rett综合征变异型患儿临床表现进行汇总归纳,为该疾病的诊断治疗提供参考。方法总结1例临床诊断为先天性Rett综合征变异型患儿的病例资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用靶向基因高通量测序技术检测与患儿症状相关的致病基因,应用sanger测序进行验证,同时行染色体微阵列检测除外染色体微缺失、微重复等情况。结果该患儿位于14q12的FOXG1基因有c.506dupG,p.G169Gfs*286杂合突变,其父母均为野生型,经查询HGMD、Clinvar及dbSNP数据库,未见相关报道。该病例明确诊断先天性Rett综合征变异型,其突变位点为新突变。结论对于符合先天性Rett综合征变异型表现的病例,建议行FOXG1基因突变检查,并对部分可预知的功能障碍进行预防性治疗。
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