【摘 要】
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目的 了解三亚地区遗传性非息肉病性大肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC)的家系发病情况与错配修复基因(mismatch repair,MMR)表达的关系.方法 收集9
【机 构】
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三亚市人民医院肿瘤科,海南三亚,572000
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目的 了解三亚地区遗传性非息肉病性大肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC)的家系发病情况与错配修复基因(mismatch repair,MMR)表达的关系.方法 收集9个遗传性HNPCC家系,均符合Bethesda指导纲要,其中3个符合AmsterdamⅡ标准,统计HNPCC的发病情况并设为观察组.同时,选择同期本院收治的散发性大肠癌19例设为对照组,采用免疫组化及PCR技术检测两组患者MMR基因表达情况.结果 9个家系共1 33人当中,患有HNPCC者1 7人,发病率为12.78％.其中,平均年龄为48.83岁,高峰发病年龄是49.96±5.42岁,与对照组58.49岁的平均年龄和60.13±6.57岁的高峰发病年龄比较,后者差异有统计学意义(P＜0.05).另外,观察组患者中MMR表达缺失率为76.47％,相对对照组的21.05％,其差异性有统计学意义(P＜0.05).结论 三亚地区HNPCC家系发病率较高,与散发性大肠癌相比具有发病年轻,且MMR基因表达缺失率明显增高,其基因表达情况在HNPCC的筛查及发病机制的研究中有重要意义.
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