【摘 要】
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应用St14-1/TaqI之 RFLP对一脆 X综合征大家系进行了分析.发现一重组个体,肯定携带者(2名)检出率为100％,5名可疑携带者,2名被确定为携带者,需继续监护,3名除外携带致病基因,诊
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应用St14-1/TaqI之 RFLP对一脆 X综合征大家系进行了分析.发现一重组个体,肯定携带者(2名)检出率为100％,5名可疑携带者,2名被确定为携带者,需继续监护,3名除外携带致病基因,诊断准确性达90％左右,应用价值高于家系分析和细胞遗传学检查。
Using St14-1 / TaqI RFLP analysis of a family of crisp X syndrome was found in a recombinant group, positive carrier (2) detection rate of 100%, 5 suspicious carriers, 2 were identified as Carriers, need to continue custody, three except carry disease-causing genes, the diagnostic accuracy of about 90%, the application value is higher than the pedigree analysis and cytogenetic examination.
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