【摘 要】
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目的建立一种准确、快速、简便诊断Coffin-Lowry综合征（CLS）的基因诊断方法。方法收集2例符合CLS临床诊断标准的患者,抽取新鲜外周血,分别提取DNA和RNA,自行设计引物,RT-PCR扩
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所,北京协和医学院基础学院医学遗传学系,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科
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目的建立一种准确、快速、简便诊断Coffin-Lowry综合征（CLS）的基因诊断方法。方法收集2例符合CLS临床诊断标准的患者,抽取新鲜外周血,分别提取DNA和RNA,自行设计引物,RT-PCR扩增RPS6KA3基因全长cDNA,进行测序比对。对发现的改变作DNA水平的验证。对未检测到突变的样品进行多重连接探针扩增（MLPA）检测。结果发现一男性患者有r889_890缺失突变,并在DNA水平得到验证,其母亲外周血DNA检测未发现此缺失,可确定为新生突变,但也不排除生殖腺嵌合;另一患者在该基因未发现改变。
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