常染色体STR突变率的研究

来源 :中山大学学报(医学科学版) | 被引量 : 0次 | 上传用户:csuzqc
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[目的]观察10 000例肯定亲子关系的三联体案例中STR基因座的突变事件,获取STR基因座的突变率资料.[方法]采用PowerPlexTM 16系统进行15个STR基因座的检测,从10 000例肯定亲子关系的三联体案例中筛查出包含STR基因座突变的案例,确定突变等位基因的来源和步数,统计各STR基因座特异性、父源和母源特异性及等位基因特异性的突变率及其95%置信区间,分析突变的特点.[结果]10 000例三联体亲子鉴定中检出368例发生突变的案件,共计379个突变事件.突变案件的发生率为3.68%,15
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