EPAS1基因多态性与急性高原病关联性研究

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急性高原病(AMS)是指由平原急进至高原,在急性低氧暴露的最初24h内便可能出现的一系列非特异性的综合征。AMS最重要的发病因素包括急进速度及方式、海拔高度、个人易感性等,具体的发病机制还不十分清楚。AMS的发生是一个多基因、多因素参与的复杂过程,受遗传和环境双重影响,疾病的发生、发展呈现明显的种族及个体差异性。低氧诱导因子2α(HIF2α),即EPAS1基因作为HIF诱导家族中非常重要的一个调控基因,其同高原病的遗传学关联性研究也备受各国学者的 Acute mountain sickness (AMS) refers to a series of nonspecific syndromes that may emerge from plain to plateau within the first 24 hours of acute hypoxic exposure. The most important risk factors of AMS include the speed and method of rapid progress, altitude, personal susceptibility, etc. The exact pathogenesis is not yet clear. The occurrence of AMS is a complex process involving multiple genes and multivariate factors. The development of AMS shows obvious racial and individual differences due to both genetic and environmental influences. Hypoxia-inducible factor 2α (HIF2α), which is a very important gene of HIF induction family, is an important regulatory factor of HIF induction. Its genetic relationship with altitude sickness has also been studied by many scholars
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