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Machado－JosePh病（MJD），也被称为脊髓小脑运动失调皿，是一种常染色体显性的神经变性病，可导致小脑运动失调及各种其它神经病学征兆及症状。最近，研究表明此病与14q32．l位点的MJCI基因内CAG三核各酸重复序列的不正常扩增有关。正常染色体有14至44个重复序列而患者染色体
正常女性Machado-Jpseph病位点的非孟德尔式传递:选择性传递带有小CAG重复片段的等位基因
【摘 要】
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Machado－JosePh病（MJD），也被称为脊髓小脑运动失调皿，是一种常染色体显性的神经变性病，可导致小脑运动失调及各种其它神经病学征兆及症状。最近，研究表明此病与14q32．l位点的MJCI基因
【出 处】
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国外医学.遗传学分册
【发表日期】
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1997年06期
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