目的总结血液循环DNA(cell-free,cfDNA)的研究进展及其在肿瘤基因突变检测方面的应用情况。方法利用PubMed、Medline和CNKI等全文数据库,以"循环DNA,基因突变"为关键词,检索2010-2015年的相关文献。纳入标准:1)cfDNA基因突变检测;2)cfDNA检测与肿瘤。根据纳入标准,符合分析的文献43篇。结果 cfDNA基因突变检测作为一项非侵入式检测肿瘤的"液体活检"技术,相对于组织活检技术简单、易行,更容易被患者接受。目前,cfDNA基因突变的检测方法有基于聚合酶链式反应的技术和与下一代测序技术相关的方法。其中BEAMing技术和数字PCR技术有较高的灵敏度。cfDNA基因突变检测在临床应用广泛,可以通过cfDNA基因突变检测对肿瘤进行诊断,还在肿瘤的指导治疗和预后监测等方面有显著意义。但因其检测过程尚未被标准化,标本分析前处理、DNA提取和检测方法等各方面都会导致结果偏差,所以仍需要进行大量研究,使其尽快服务于临床。结论 cfDNA用于肿瘤基因突变检测在临床应用方面有重要价值,但需要规范检测方法和检测流程,提高突变检测的敏感性和特异性。