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22号染色体长臂近端微片段缺失综合征是一类以22q11．2的基因缺失为主要特征的遗传性疾病，涉及全身多个器官的异常，但在基因层次上有相同的遗传学基础，表型不同。对其基因学的研究主要集中于极限迪格奥尔临界区域中基因位点的分析，包括tbx-1、hira、UFD1L和pcqap等基因。下文主要就22q11近端微片段缺失综合征的临床和基因学表现以及研究方法等研究状况作一综述，为其深入研究提供参考。