姐弟同患颅锁骨发育不全

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ogldfish
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病例:病例1:患儿男,1天,生后新生儿常规体检,医生发现患儿“囟门大,颅缝宽1天”就诊。第2胎第2产,足月顺产,脐带、胎盘、羊水无特殊,出生体重2.8,生后无窒息,一般情况良好。母孕期健康,否认流产及死胎史,非近亲结婚,否认放射线接触史。入院查体:T36.3℃,P125次/min,R42次/min,神志清,反应好,前囟6cm×6cm,平软,后囟3.5cm×3.5cm,前后囟相连,骨缝宽,额、顶、枕骨均明显小于 Case: Case 1: Children male, 1 day, after birth, neonatal routine physical examination, the doctor found that children “fontanelle, suture width 1 day ” treatment. The second birth of the second child, full-term follow-up, umbilical cord, placenta, amniotic fluid is not specific, birth weight 2.8 , no asphyxia after birth, the general condition is good. Pregnancy during pregnancy, denied the history of miscarriage and stillbirth, non-relatives marry, denied the history of exposure to radiation. Admission examination: T36.3 ℃, P125 times / min, R42 times / min, conscious mind, the reaction is good, the anterior fontanel 6cm × 6cm, soft, posterior fontanel 3.5cm × 3.5cm, anterior and posterior fontanelles, Amount, top, occiput were significantly less than
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