【摘 要】
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目的 报告11 446对新婚夫妇α-地中海贫血(α-地贫)检测结果,了解其基因携带率及分布特征.方法 组织受检夫妇抽取静脉血,以平均红细胞体积(MCV)<79fl为地贫表型阳性指标.对其
【机 构】
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广西横县计生服务站,530300;广西计划生育生殖与健康研究中心;解放军303医院;南宁市计生服务中心
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目的 报告11 446对新婚夫妇α-地中海贫血(α-地贫)检测结果,了解其基因携带率及分布特征.方法 组织受检夫妇抽取静脉血,以平均红细胞体积(MCV)<79fl为地贫表型阳性指标.对其中2891例表型阳性和1820例表型阴性样品进行α-地贫基因分析.结果22 892例筛查对象中检出表型阳性5265例,阳性检出率23%.在表型阳性组中有2891例做了α基因分析,检出3种缺失型α-地贫基因1379例.在表型阴性组中有1820例做了α基因分析,检出3种缺失型α-地贫基因49例,缺失型α-地贫基因携带率为13.05%.常见3种缺失型α-地贫等位基因频率依次是(--SEA)4.24%、(-α3.7)1.72%、(-α4.2)0.87%.临床常见α-地贫的发生率依次为静止型α-地贫4.26%、标准型α-地贫8.57%、HbH病0.22%.结论 本地区为地贫高发区,应将基因分析列入筛查项目,为制定地贫干预方案提供科学依据.
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