童年期发病的Leber遗传性视神经病变临床研究

来源 :中国中医眼科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yuanbowen
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目的探讨童年期发病的Leber遗传性视神经病变(LHON)患者线粒体DNA(mtDNA)突变的主要类型、临床特征及预后。方法2000年6月-2015年6月在我院眼科就诊且经实验室检查已确诊为LHON的患者279例,对其中≤16岁的童年期发病LHON患者共计161例进行临床资料归纳分析。结果161例童年期发病LHON中11778位点突变者144例(89.4%),其中3例合并14502位点突变,1例合并11696位点突变,1例合并14693位点突变。14484位点突变者11例(6.8%),继发位点突变6例(3
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