非经典型21-羟化酶缺乏症16例临床特点总结及文献复习

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目的探讨非经典型21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)的临床特点及诊治经验,提高该病的诊疗水平。方法回顾性分析我中心近年收治的16例非经典21-OHD患者的临床资料并结合文献进行总结。结果16例患者中,男性6例,女性10例,就诊年龄15~70岁。10例女性表现为月经稀发(5/10)、多毛/痤疮(7/10)、原发不孕(5/10);6例男性表现为皮肤色素沉着(2/6)、性早熟(4/6)、不育(1/6)、无症状(1/6)。促肾上腺皮质激素(adrenocortic
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