同胞兄弟同患低钾性周期性麻痹

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:qingqing008800
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

先证者男,21岁.因连续备考数日后晨起突发四肢瘫,于第3天就诊,自述就诊时症状已减轻.半年前类似发作一次,症状较本次轻,持续5天后自行缓解.两次发作均伴轻微肌肉酸胀感,无呼吸、吞咽困难,无呛咳,无头晕、头痛、意识障碍、肢体疼痛或麻木,无发热、腹泻等症状.查体:意识清,发育及营养良好,计算及定向力正常,脑神经体征阴性,双上肢肌力基本正常,双下肢肌力Ⅳ级,四肢腱反射对称性减弱,双侧跖反射明显减弱,深浅感觉无异常,脑膜刺激征阴性.血压114/80 mmHg.血钾2.9 mmol/L,血钠141 mmol/L,血尿素氮、肌酐及血浆醛固酮定量测定正常;肌电图报告动作电位波幅降低,重复电刺激(低频及高频)无衰减,神经传导速度正常,F波及H波反射均正常;甲状腺功能(T3、T4、TSH)正常;双侧肾脏、肾上腺彩超报告正常;脑脊液压力、外观、生化、细胞学检查均正常.予补钾治疗,次日症状基本消失,肌力接近Ⅴ级,四肢腱反射仍对称性略减弱,跖反射基本恢复;血清钾3.6 mmol/L;肌电图正常。

其他文献
患者男,48岁,问断咳嗽、咳痰2个月余。胸部CT示:右肺上叶肿物,直径10cm左右,堵塞上叶支气管,诊断为右肺上口1占位,右肺癌?支气管镜检查示:右肺上叶支气管开口处见大块状白色坏死物完全阻塞支气管开口,于该处取活组织病理检查示:右肺上叶肿瘤。术前全身^99Tc^m-MDP骨晁像示:双股骨及胫骨骨皮质放射性摄取明显增强,
期刊
目的 评价^131I在治疗合并肝损害甲状腺功能亢进症(简称Graves甲亢)中的价值,以期为临床实践提供指导。方法回顾性分析经^131I治疗的840例合并肝损害的Graves甲亢患者临床资料,对治疗前和治疗后1、3、6个月血清FT3、FT4及TSH水平分别行方差分析和Dunnettt检验;采用R×C表x^2检验分别对不同程度肝损害及不同类型肝损害患者的疗效进行对比;采用方差分析和Dunnettt检
期刊
2014年9月19日至21日将于贵州举办第四届燕京肿瘤临床与PET/CT应用会议。本次会议采用大会邀请报告与自由投稿相结合的方式,邀请报告主讲者均为国内外核医学及肿瘤临床领域知名专家。会议内容以核医学在胸部肿瘤中的应用为主,包括SPECT、PET/CT和核素治疗在胸部肿瘤诊治中的应用;同时也欢迎投送PET/CT在其他肿瘤中的应用相关文章。会议将从投稿作者中选出工作突出者作大会报告,鼓励年龄在40岁
期刊
目的 评价盐酸去甲乌药碱注射液(HG)在负荷MPI诊断冠心病中的有效性和安全性。方法采用多中心、随机、开放、阳性药自身交叉对照设计研究。怀疑或已经确诊为冠心病的患者120例,每例均根据随机数字表按照不同顺序先后进行HG和腺苷负荷MPI。受试者负荷显像前后90d内行CAG检查,主要血管狭窄程度〉50%为冠心病。负荷MPI按心肌缺血严重程度与缺血范围分析,以CAG结果为“金标准”,比较HG和腺苷负荷M
期刊
性腺的辐射敏感度较高.131Ⅰ治疗DTC对患者生殖健康的影响备受关注.131^Ⅰ可导致睾丸功能的一过性损伤,表现为血清卵泡刺激素和黄体生成素升高、精子数量和活力降低,这些损伤作用与累积服用131Ⅰ的活度具有相关性.131^Ⅰ对卵巢功能的一过性损伤表现为月经推迟、经量减少和短暂性闭经,多数在1年内恢复正常;长期损伤仅表现为绝经时间的轻度提前.现有的临床研究并未表明1311I可引发男性DTC患者的永久
期刊
患儿女,10岁,因左颈部无痛性结节2个月就诊。体格检查:左侧甲状腺可触及直径约3cm包块,质硬,边界不清,随吞咽活动;双侧颈部可触及多枚肿大淋巴结,质硬,与周围组织粘连。甲状腺超声示:
期刊
上海第五届小动物分子影像技术进展及应用研讨会于2013年6月4日在复旦大学附属肿瘤医院成功召开。本次研讨会由复旦大学附属肿瘤医院核医学科与冷泉港生物科技股份有限公司共同举办,主题为“分子影像、疾病与临床转化”。研讨会邀请了多位分子影像学领域的专家,就临床前小动物活体成像方法在生命科学研究和临床转化研究中的最新进展与参会者进行交流和探讨,内容包括光学、超声、光声成像、CT、PET/CT及SPECT/
期刊
ATP(adenosine·triphosphate),三磷酸腺苷CI(confidenceinterval),可信区间CT(computed tomography),计算机体层摄影术
期刊
目的 探讨载脂蛋白E(apolipoprotein E,APOE)和白细胞介素-1α(interleukin-1α,IL-1α)基因多态性与成都地区阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)的关系.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测成都地区流行病学调查中诊断为AD的114例患者和113名健康老年人APOE基因和 IL-1α基因多态性.结果中度、重度AD组含APOE
作者提供给杂志用的形态学图片既要为论文的出版用,也为论文的评审和编辑用,除图片要足够的大小外,图像要能真实反映形态的原貌和特征。图片要清晰,对比度好,色彩正常。基本要求如下。
期刊