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2型糖尿病是1种多基因遗传病，并且与环境因素密切相关。基因的多态性现已成为2型糖尿病研究的热点之一。目前对2型糖尿病相关基因多态性的研究方法众多，且已筛选出大量相关基因的单核苷酸多态性位点。本文介绍了目前在2型糖尿病相关基因多态性研究中常用的候选基因分析法及全基因组关联分析法。同时，对由此获得的与2型糖尿病相关的基因多态性进行综述，对2型糖尿病的防治方向进行展望。