异基因造血干细胞移植治疗Wiskott-Aldrich综合征的进展

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Wiskott-Aldrich综合征(WAS),是一种由WAS基因突变引起的X连锁隐性遗传原发免疫缺陷病~([1]),推测其发病率为百万分之一至十万分之一。WAS患者几乎为男性,极少有女性患病。定位于X染色体(Xp11.22-11.23)的WAS基因编码WAS蛋白(WASp),WASp表达于造血细胞表面并作为信号传导分子促进激动蛋白的多聚化和细胞骨架、免疫突触的形成[1]。
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