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目的:寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础.方法:通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析.结果:得到一个X-连锁遗传鱼鳞病家系,3代16位成员中有3例患者.结论:鱼鳞病是由DNA损伤引起的人类表型缺陷,本文中该病症符合X-连锁隐性遗传.