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目的通过研究慢性肾功能衰竭（CRF）患者及家系成员中线粒体D-loop区的基因变异情况，探讨其与CRF发病之间可能的联系。方法收集42例CRF患者（CRF组）和95名家系成员（UAPM组），以及随机选取的122例正常人（对照组）的外周血，提取线粒体DNA，通过PCR扩增D-loop区并对产物纯化，然后进行基因测序来检测线粒体基因组D-Loop区域基因变异情况,并进行比较，分析该区域基因变异与CRF发病的可能相关性。结果通过与对照组及标准序列比较，共发现79个核苷酸改变，3个高频变异位点，其中总的碱基突变率