论文部分内容阅读
苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH:EC1.14.16.1)是体内苯丙氨酸转化为酪氨酸的关键酶。PAH肽链合成障碍导致其活性降低或缺如,造成苯丙氨酸(Phe)羟化受阻,Phe在体内蓄积。编码PAH的基因发生突变是导致PAH肽链合成障碍,使其活性降低或缺如的原因。单链构象多态性(single—strand conformation polymorphism,SSCP)是检测DNA突变的一种常用技术,该方法既可检测已知突变,又可筛查未知突变基因或进行连锁分析。