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线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)是惟一的核外遗传物质,每个细胞中约有100～1000个mtDNA分子.人类mtDNA是含有16 569 bp的双链闭环分子,mtDNA含有37个编码基因及一段与mtDNA复制及转录有关、不编码基因的D环区,任何突变都会累及基因组中的重要功能区域.它位于线粒体的内膜,容易遭受到活性氧自由基侵害,同时缺乏有效的修复系统及组蛋白保护,其突变率远远高于核DNA,为核DNA的10～20倍[1].研究认为:mtDNA突变与衰老和多种疾病有关[2].在各类突变中,mtDNA的缺失突变成为生物医学领域的研究热点.在辐射生物学领域,对线粒体DNA缺失的研究刚刚起步.笔者就mtDNA缺失、其检测方法以及在辐射生物学领域中的研究进展作一概述。