【摘 要】
：
目的:探讨单核苷酸多态性基因芯片(SNP array)在先天性心脏病(CHD)胎儿产前诊断中的临床应用价值。方法:选取102例产前超声诊断为CHD而核型分析未见异常并排除22q11.2微缺失
【机 构】
：
南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心,
论文部分内容阅读
目的:探讨单核苷酸多态性基因芯片(SNP array)在先天性心脏病(CHD)胎儿产前诊断中的临床应用价值。方法:选取102例产前超声诊断为CHD而核型分析未见异常并排除22q11.2微缺失综合征的胎儿,采用SNP array技术进行遗传学检测。将102例胎儿分为单纯CHD胎儿组(66例)和合并心外结构异常CHD胎儿组(36例),对两组胎儿检出的基因组拷贝数变异(CNVs)性质按致病性CNVs、临床意义不明确的拷贝数变异(VOUS)及良性CNVs进行分类。结果:102例CHD胎儿中,良性CNVs的检出率为21.6%(22/102)、VOUS的检出率为2.9%(3/102)、致病性CNVs的检出率为9.8%(10/102)。单纯CHD胎儿组和合并心外结构异常CHD胎儿组的致病性CNVs检出率分别为12.1%(8/66)和5.6%(2/36)。结论:SNP array技术具有高分辨率、准确等优点,对染色体核型分析结果正常的CHD胎儿进行SNP array检测,能额外发现部分致病性CNVs,在先天性心脏病胎儿的产前诊断中具有较强的临床应用价值。
其他文献
<正>4月8日,由四川省勘察设计协会组织的在蓉大型国有勘察设计企业院长联席会在四川省建筑设计研究院召开,会议由四川省住房和城乡建设厅勘察设计与科学技术处处长、四川省勘
<正>充血性心力衰竭(CHF)时甲状腺激素(TH)水平的异常,日益受到临床医师关注,主要表现为三碘甲状腺原氨酸(T3)水平降低,四碘甲状腺原氨酸(T4)水平降低或正常,反三碘甲状腺原
<正>在遂宁市委书记杨洪波看来,随着越来越多的农业人口进城,"如果基础设施建设跟不上、公共服务跟不上,进城人员也落不了脚、住不安稳。"他认为应大力发展支撑性的城市基础
从创业投资机构、创业投资运作与投资退出、绩效、政策环境等四个方面对贵州省创业投资发展现状做了分析,对贵州省创业投资行业下一步发展进行了展望。
<正> 天师道创教人张陵(即张道陵)及其后代世袭嗣教者的通称。天师之号,见于《庄子·徐无鬼》,盖有道者之极称。汉末张陵创立五斗米道,自称太上老君降“命为天师”,故世称张
<正> 无论城市或乡村,砖混结构房屋占的比重都很大。房屋的荷重,一般由砖墙通过条形基础传递到地基上。条形基础都是连续的,整条的。能不能改个样子,砍掉它若干节,让它断断续
目的:研究卵巢浆液性癌中CD44及CK18的表达及预后意义。方法:免疫组化法检测CD44及CK18蛋白在72例卵巢浆液性癌组织中的表达水平,分析其表达水平与卵巢癌临床病理指标的相关
1.合理修剪。$$冬剪即对结果枝组进行精细修剪。把背下细弱枝疏除,这种枝条上的果实个小、商品价值低。过旺直立枝条上的果实个大但坐果率低,这样的枝条应适当疏除一部分,有
笔者通过分析目前杭州市城镇化建设投融资的现状及出现的问题,结合国内外相关的理论和实践,针对性地提出一系列建立杭州市城镇化建设投融资体系的具体方略,以期为政府决策提
为了在有限的通道内保证一定的输送容量,以解决用电量的增加与城市及周边线路走廊日益拥挤的问题,需要大力开展特高压紧凑型杆塔结构型式的研究和优化。本文采用动态规划法和