总结表现为婴儿胆汁淤积的CFTR基因缺陷致囊性纤维化病的临床表现，生化特征和基因分析。
方法报道2014年上海复旦大学附属金山医院儿科收治的1例CFTR基因缺陷致胆汁淤积症婴儿的临床表现，生化特征，基因分析结果及治疗和转归，并结合文献分析。
结果患儿男，5月龄余，新生儿期出现胆汁淤积，胎粪排出延迟，因陶土样大便于2月龄行腹腔镜探查胆道造影排除胆道闭锁，口服熊去氧胆酸(UDCA)，考来烯胺和苯巴比妥片。检测发现CFTR基因第3，6，21外显子分别存在3个杂合突变位点c.214G>G/A，p.A72T；c.650A>A/G，p.E217G和c.3406G>G/A，p.A1136T，其中c.650A>A/G和c.3406G>G/A两个杂合突变位点来自患儿父亲，c.214G>G/A来自母亲，为复合杂合突变。11月龄肝功能恢复正常，继续服用UDCA，随诊至1岁9月龄，生长发育正常除脾稍大外无其他症状和体征。文献检索发现以婴儿胆汁淤积症起病的囊性纤维化(CF)25例，经汗液试验或基因分析诊断。临床表现有胎粪排出延迟5例，胎粪性肠梗阻6例，其他胃肠道症状(腹泻，呕吐等)2例，呼吸道症状12例，生长发育迟缓6例。生化特征主要表现胆红素、谷氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、γ-谷氨酰转移酶及碱性磷酸酶升高。基因检测发现8例delF508纯合突变，4例delF508杂合突变，1例c.263T>G /c.2089-2090insA复合杂合突变。黄疸消退20例，10例患儿接受UDCA 15～20 mg/(kg·d)治疗。死亡的5例均未接受UDCA治疗，其中2例分别因肺炎链球菌脑膜炎，肝衰竭死亡，黄疸持续至死亡；另外2例死于呼吸衰竭；1例死于心肺衰竭。
结论对于合并有胎粪性肠梗阻和(或)胎粪排出延迟的胆汁淤积患儿，肝功能表现直接胆红素、转氨酶、γ-谷氨酰转移酶升高，需考虑囊性纤维化可能，早期行基因分析可明确诊断，UDCA治疗可能对改善疾病预后有益。