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肝豆状核变性（WD）是较常见的以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传疾病，以脑、肝脏及其他组织细胞内渐进性铜蓄积为发病基础，临床表现多样，但以豆状核变性为主的锥体外系症状和以肝脏病变为主的消化系统症状多见。不同地区及人群的发病率不一，估计为1／10万～1／30万。大量的研究证实，ATP7B基因突变是引起WD铜代谢障碍的关键所在。ATP7B的功能缺陷，