结节性硬化症的两个TSC2基因新发框移突变

来源 :中国当代儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lvz

【摘要】

：

该研究采用高通量测序对两个结节性硬化症（TSC）家系先证者外周血DNA行TSC相关基因（TSC1、TSC2）及其拼接序列检测,确定基因突变位点,针对突变位点设计扩增引物,采用聚合酶链反应和

【作者】

：

潘玉纯吴维青谢建生罗彩群郝颖

【机构】

：

南方医科大学附属深圳妇幼保健院产前诊断中心,深圳市出生缺陷预防控制重点实验室

【出处】

：

中国当代儿科杂志

【发表日期】

：

2017年3期

【关键词】

：

结节性硬化症 TSC2基因框移突变儿童 Tuberous sclerosis complex TSC2 gene Frameshift mutation

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该研究采用高通量测序对两个结节性硬化症（TSC）家系先证者外周血DNA行TSC相关基因（TSC1、TSC2）及其拼接序列检测,确定基因突变位点,针对突变位点设计扩增引物,采用聚合酶链反应和Sanger测序法对先证者及其父母外周血DNA行一代测序验证。两家系先证者分别存在TSC2基因c.3981-3982ins A（p.Asp1327Aspfs X87）、c.4013-4014 delCA（p.Ser1338Cysfs）杂合突变。家系1先证者父母该位点均未见异常;家系2先证者母亲检出TSC2基因c.4013

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