【摘 要】
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目的 探讨宜宾地区遗传咨询患儿染色体异常情况及其临床特点,为临床诊治提供资料.方法 对201 3年1月～ 2018年11月在宜宾市第二人民医院遗传咨询患儿300例进行染色体核型分析,
【机 构】
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宜宾市第二人民医院检验科;宜宾市妇幼保健院儿科,四川 宜宾,644000
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目的 探讨宜宾地区遗传咨询患儿染色体异常情况及其临床特点,为临床诊治提供资料.方法 对201 3年1月～ 2018年11月在宜宾市第二人民医院遗传咨询患儿300例进行染色体核型分析,并分析染色体核型异常患儿临床资料.结果 300例遗传咨询患者中检出染色体异常1 78例,检出率59.33％.其中常染色体异常161例(90.45％),主要为21-三体综合征(88.76％),临床表现为特殊面容、精神运动发育滞后和不同程度智力低下,其余为染色体结构异常3例(1.69％);性染色体异常17例(9.55％),主要为特纳综合征(5.62％),临床表现为身材矮小、原发闭经、第二性征发育不良,性反转7例(3.93％),依据男女性性反转临床表现有较大差异.结论 本地区遗传咨询患儿染色体异常检出率较高,主要为21-三体综合征,染色体异常临床表现具有较大的异质性.
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