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线粒体脑肌病（ME）是一组因线粒体DNA发生缺失或点突变,线粒体结构或功能异常导致呼吸链乃至整个能量代谢过程紊乱的临床异源性多系统疾病,以脑和肌肉受累最严重[1]。根据不同的临床表现将其分为不同的临床综合征。线粒体神经胃肠型脑肌病（MNGIE）是一组以胃肠道症状、恶病质、周围神经病、眼外肌麻痹、白质脑病为表现的线粒体病[2]。目前,ME伴高乳酸血症、卒中样发作和Leigh型线粒体脑肌病国内常有报道,但MNGIE报道少见。