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目的
了解中国汉族结核病患者N-乙酰基转移酶(NAT2)基因型与异烟肼引起的药物性肝损伤及与抗结核疗效的关系。
方法初治结核病患者108例。采用PCR直接测序法对NAT2基因7个单核苷酸多态性位点分析比对，判定NAT2基因型。分析基因型与药物性肝损伤的关系，比较基因型与抗结核疗效的关系。统计学处理采用χ2检验。
结果108例结核病患者中，中间代谢型59例(54.63%)，快代谢型36例(33.33%)，慢代谢型11例(10.19%)，超快代谢型2例(1.85%)。20例药物性肝损伤患者中快代谢型2例，慢代谢型5例，中间代谢型13例。快代谢型患者发生药物性肝损伤可能性较低(OR＝0.176，95%CI：0.038～0.809，P＝0.014)，慢代谢型患者易发生药物性肝损伤(OR＝4.556，95%CI：1.231～16.854，P＝0.044)。NAT2*4/*6A基因型(OR＝7.741，95%CI：2.653～22.586，P<0.01)和NAT2*6A/*6A基因型(OR＝15.353，95%CI：1.506～156.552，P＝0.020)患者易发生药物性肝损伤，NAT2*4/*4型患者则不易发生药物性肝损伤(OR＝0.176，95%CI：0.038～0.809，P＝0.014)。58例痰菌阳性的患者，治疗2个月后仍痰菌阳性12例，其中快代谢型患者8例，疗效差(OR＝7.200，95%CI：1.794～28.900，P＝0.008)。
结论中国汉族结核病患者中NAT2基因型以中间代谢型为主。NAT2慢代谢型发生药物性肝损伤的风险较高。NAT2*6A为药物性肝损伤高风险等位基因，而NAT2*4/*4则可能为保护性基因型。快代谢型患者早期的疗效较差。