【摘 要】
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目的 探讨新生儿M?bius综合征的临床及遗传学特征.方法 回顾分析1例新生儿单侧M?bius综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,生后即发现左侧面神经及外展神经麻
【机 构】
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山东第一医科大学第一附属医院小儿内科 山东济南 250014
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目的 探讨新生儿M?bius综合征的临床及遗传学特征.方法 回顾分析1例新生儿单侧M?bius综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,生后即发现左侧面神经及外展神经麻痹表现.振幅整合脑电图及听觉脑干诱发电位均异常.全外显子检测未发现可以解释患儿表型的致病或疑似致病变异,检测出AGRN基因变异.患儿于出生第8天自动出院后当日死亡.结论 新生儿M?bius综合征诊断目前仍基于临床表现,可存在其他发育异常或综合征,尽早开始综合康复治疗,多数仍可改善预后.
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