【摘 要】
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苯丙酮尿症(PKU)和高苯丙氨酸血症(HPA)的生化变化相似,但其临床表现却有显著差别。作者检查了5例PKU 纯合子和6例HPA 纯合子患者及其双亲,用氨基酸分析仪测定淋巴细胞内及
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苯丙酮尿症(PKU)和高苯丙氨酸血症(HPA)的生化变化相似,但其临床表现却有显著差别。作者检查了5例PKU 纯合子和6例HPA 纯合子患者及其双亲,用氨基酸分析仪测定淋巴细胞内及血液中苯丙氨酸和酪氨酸的浓度。结果和1979年测得的PKU13例纯合子,19例杂合子值完全一致,重复
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