1938年,Hermann Muller 通过 X 射线照射果蝇产生突变体,发现了染色体末端的特殊结构并命名为端粒(telomere)。端粒是真核细胞染色体的末端物质。它作为一种保护性的结构单位,在维持染色体稳定性中起着重要的作用。人类的端粒由 TTAGGG 重复序列构成,长度大约2~15 kb[1]。端粒在染色体末端形成 T 环,不但可以防止染色体重排和末端融合,而且可以保护编码 DNA 序列,防止 DNA 在复制中丢失,起到了维持染色体稳定性的作用[2]。不同个体的端粒长度各异,不完全复制机制使得细胞每分裂1次,端粒缩短50~100 bp。端粒的这种调节机制限制了细胞的分裂次数,防止细胞异常增殖和恶变。而端粒酶的存在使细胞逃脱了端粒的这种调节,最终发展成为永生细胞。人的端粒酶由人端粒酶逆转录酶(human telomerase reverse transcriptase,hTERT)、人端粒酶 RNA 和人端粒酶相关蛋白3个亚单位组成[3]。在许多人类肿瘤中都可观察到 hTERT 表达水平上调与端粒酶活性成正相关,同时这也被认为是肿瘤发生所必须的[4]。本文就 hTERT 与临床肿瘤的相关性作一综述。