接受采访时,李教授首先介绍了几个调查数据:我国现在每年约80万～120万新发的出生缺陷病例,约占每年出生人口总数的4%～6%,其中单纯由遗传因素引起的出生缺陷所占的比例高达25%!另外,我国残疾人现有率为4.9%,前10位是:无脑儿、脑积水开放性脊柱裂、唇裂和腭裂、先天性心脏病、脑膨出、唐氏综合征、腹裂、脐膨出、肺发育不良或未发育。
　　李教授说,这一切,几乎都是出生缺陷惹的祸。所谓出生缺陷,系指遗传和环境因素引起的胎儿出生时便存在的结构和功能的异常。出生缺陷患儿常常需要长期的医疗和康复、特殊教育和其他支持性服务,导致相当可观的经济负担,同时给家庭和患儿本身带来巨大的痛苦。而这些,几乎都是可以避免的。
　　如何预防出生缺陷?李教授说,世界卫生组织(WHO)提出了出生缺陷“三级预防”策略:婚前保健、产前诊断、新生儿筛查。“这‘三级预防’也是我们优生优育实际实施的原则和方针。”
　　
　　第一道防线:婚前保健
　　
　　婚前保健、孕前指导属于一级预防措施,对于避免常见、重大出生缺陷有重要作用。李教授说,现在很多地方对新婚夫妻都有免费的婚前体检和婚前教育,最主要目的就是提醒他们孕育新生命的时候需要注意些什么,如禁烟戒酒、远离毒品、合理用药;很多社区和单位也会加强外来劳务工孕前及孕期劳动保护,避免接触有毒有害作业和环境污染。
　　李教授强调,有以下情况之一的夫妇尤其应进行孕前咨询:
　　●夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者;曾生育过遗传病患儿的夫妇。
　　●不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。
　　●不明原因的反复流产或有死胎、死产等情况的夫妇。
　　●孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的夫妇。
　　●常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。
　　●其他需要咨询者,如婚后多年不育的夫妇,或35岁以上的高龄孕妇。
　　
　　第二道防线:产前诊断
　　
　　“防控出生缺陷,必须做好产前和出生后诊断,产前诊断是第二道防线,也是最重要的一道防线。”李教授介绍,产前诊断是指在胎儿出生之前应用各种先进的检测手段,如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术,了解胎儿在宫内的发育状况,例如观察胎儿有无畸形、分析胎儿染色体核型、监测胎儿的生化项目和基因等,对先天性缺陷和遗传性疾病作出诊断,为胎儿宫内治疗(手术、药物、基因治疗等)及选择性流产创造条件。
　　2003年5月1日起施行的《产前诊断技术管理办法》中第十七条提到,孕妇有下列情形之一的,应当进行产前诊断:
　　●羊水过多或者过少。
　　●胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形。
　　●孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。
　　●有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿。
　　●年龄超过35周岁。
　　李教授说,产前诊断的方法很多,常见的有孕妇抽血检查、超声检查、羊水检查等。孕妇抽血检查不仅可以查出孕妇的身体情况,还能间接反映胎儿的情况。而超声、羊水、磁共振检查法更多的是直观胎儿情况。
　　
　　超声——最常用
　　产前超声检查是对胎儿结构的系统检查,包括头颅、脑、唇、鼻、眼、心脏、脊柱、主要内脏器官和四肢等结构。曾有研究结果显示,通过产前超声检查,畸形总检出率接近8成;严重畸形检出率更高达87.58%。李教授说,“超声是产前检查最重要的一项,几乎每个孕妇都会至少接受1次检查。”
　　一般来说,每个孕妇在孕18～24周要做1次超声检查,主要针对胎儿有无器官方面的畸形;到30多周,为了解胎儿发育的情形再做1次。通常,一个孕妇做2～3次超声也就够了。对一些特殊的孕妇,如孕周不确定者,妊娠早期需要做1次B超检查确定孕周,需要检查的次数可能适当增加。当然,超声在孕期并不是做得越多越好,要注重超声检查的质量。
　　
　　羊水检测——非常规检查
　　胎儿的先天缺陷主要包括胎儿解剖结构异常和染色体异常,前者主要借助于B超的检查。但若胎儿染色体异常,如果不伴有结构异常的时候,B超就检查不出来,主要通过羊水穿刺获取胎儿细胞,然后进行胎儿染色体核型分析才能诊断染色体疾病。还有一些遗传病属于基因突变或者先天性基因方面的异常导致,可能要进行一些特殊的针对这种基因型的检测。
　　不是所有孕妇都需要进行羊水穿刺,毕竟胎儿染色体异常的发生率还是比较低的。常用方法是抽孕妇的外周血,检查孕妇外周血中标志物水平,如果筛查结果显示为高风险,就提示胎儿发生某些染色体异常的机会增加,医生会建议对这种高危人群进一步行羊水穿刺。
　　羊水检测就是在B超指示下,直接通过一个长的穿刺针抽取羊水,这种侵入性操作有可能会引起感染,在穿刺时使胎儿受到伤害,穿刺术后胎儿流产等。这种风险有1‰～3‰的可能性。
　　
　　磁共振——较少用
　　产前磁共振成像检查技术在产前诊断中的作用日益重要。与超声相比,磁共振在超声不能够单独作出诊断或对异常分类困难的病例中发挥着越来越重要的作用。不过,这种检查方法没有超声应用普遍,只有当超声检查发现异常而无法辨别清楚时才使用。
　　李教授说,与其他学科相比,产前诊断具有“高科技”、“高不确定性”以及“高风险”等显著特点。随着孕产妇和围生儿死亡率的逐渐下降,产前诊断逐渐成为产科最重要的工作。
　　
　　第三道防线:新生儿筛查
　　
　　通过了孕前保健和产前诊断两大“关口”,出生的宝宝还需要经过第三关的考验——新生儿疾病筛查。新生儿筛查相对比较简单,由接产医院采集新生儿的血液送检即可。
　　我国目前法定的筛查病种主要有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症,个别地区根据当地的疾病谱特点增加一些筛查病种。例如广东、广西增加蚕豆病的筛查,南京、上海增加先天性肾上腺皮质增生症的筛查。“宝宝刚出生时,从表面上看,患有上述4种疾病的孩子与正常孩子并没有什么不同,但如果不及时进行治疗和干预,随着孩子的生长发育,对身体的伤害会越来越大,最后造成智力低下,并且不可逆转。”李教授说。
　　对于筛查出来的阳性患者,不仅筛查、随访和治疗费用低于出现症状后的治疗费用,对孩子的健康成长更有着重大意义。
　　最后,李教授说,出生缺陷的预防需要医务工作者、孕妇及其家庭、社会各界人士的共同努力,让“每一个妈妈都能生育一个健康宝宝”成为现实。
　　
　　专家简介:
　　李力 主任医师、教授、博士生导师。全军计划生育优生优育技术中心主任、第三军医大学大坪医院妇产科主任、中华医学会妇产科分会常委、中国优生优育协会理事、全军妇产优生学会常委、中华医学会妇产科分会妊娠期高血压疾病学组副主委、中国中西医结合学会妇产科学会委员。长期从事妇产科临床及研究工作,擅长不孕症的诊断与治疗,开展试管婴儿、人工授精、高危妊娠的咨询与监控、妇科肿瘤及优生咨询、脐血管穿刺产前诊断等妇产科疾病的诊疗。