遗传性脊髓小脑型共济失调6型两个家系的临床特征及基因突变研究

来源 :中华神经科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:fenggge886
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目的 研究中国人遗传性脊髓小脑型共济失调 6型 (SCA6)的基因突变和临床特征。方法 应用聚合酶链反应 (PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳 (PAGE)等技术 ,检测临床诊断脊髓小脑型共济失调 (SCA)的 1 2 0个家系 2 1 0例患者和 47例散发SCA患者的SCA6基因内CAG三核苷酸重复序列 ,并对异常等位基因片段进行DNA测序。结果 检出 2个家系 (4例患者 )为SCA6 ,阳性率为1 7% ,测序证实其异常等位基因的CAG重复数目为 2 5和 2 6。另 2 53例SCA患者的SCA6等位基因CAG重复数目为 7~ 1 7,健康人SCA6等位基因CAG重复数目为 5~ 1 6。 2个家系均存在遗传早现现象 ,异常扩展的CAG序列呈代间稳定性。结论 从临床及基因诊断方面首次确认中国大陆存在SCA6家系 ;CAG过度扩增为SCA6的致病原因
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