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淋巴管畸形(lymphatic malformations,LM)常见于儿童及青年,可发生在身体具有淋巴管网的任何部位,约 75% 的病变发生在头、颈部,其次为腋窝、纵隔、四肢(42%)以及胸腔或腹腔(10%)。根据 LM 发病部位不同,可导致严重的外观及功能损伤,因其具体病因不明、缺乏统一分类标准、临床表现及体征不典型、超声检查分辨率低等原因,其诊疗仍存在一定挑战。目前 LM 治疗方法较多,各种治疗方法各有利弊。本文对 LM 的组织病理、发病机制、临床特点、诊疗方法等进行综述。