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目的：本研究分析了部分超声医师对随机选择的妊娠妇女所进行的超声检测以及颈后皮下半透明层厚度（NT）检查，旨在确定这些检查对诊断胎儿畸形的有效性。研究设计：对因染色体缺陷而行NT筛查的妇女进行前瞻性观察研究。按照标准操作步骤对每位患者进行超声检测，检测时间≤30min，然后进行解剖学测量。结果：共检出325例单胎（孕11^＋0～13^＋6周），随访到300例（92．3％）有妊娠结局的患者。其中89例（24．6％）患者接受了经阴道超声检查。在95％病例中观察到下列胎儿结构：头颅和颅内结构、面部、脐带、胃和四肢