【摘 要】
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对八个家族性高脂血症家系(包括20个小家系)进行了分析。从先证者家系成员的发病率、男女发病率及连续几代的发病情况推断,高胆固醇血症,高甘油三酯血症及高胆固醇高甘油三酯
【机 构】
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对八个家族性高脂血症家系(包括20个小家系)进行了分析。从先证者家系成员的发病率、男女发病率及连续几代的发病情况推断,高胆固醇血症,高甘油三酯血症及高胆固醇高甘油三酯血症遗传信息的传递方式是一种常染色体显性遗传。在八个家族性高脂血症家系中层于单基因者5个,其中高胆固醇血症1个,高甘油三酯血症4个,属于两种单基因在同一个体联合表现者3个。根据分离定律可予测单基因家系成员的发病机率,而两种单基因联合表现的家系成员的发病机率及其表现型则可根据自由组合定律予测。推断出的家系成员发病率与调查结果基本上一致,说明上述予测方法是合理的。关于家系成员基因型,本文首先从所测出子女及其父母的表现型推出其父母的基因型,再从父母的基因型判断子女的基因型。当一种表现型可能存在几种基因型时,则应参照血脂水平作出判断。(本文于1979.12月在湖北省遗传学会宣读)
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