【摘 要】
:
目的:调查中国武汉地区孕妇地中海贫血(地贫)常见基因突变类型,并对地中海贫血高风险胎儿进行地中海贫血基因产前诊断。方法:采用PCR-流式荧光杂交法对产检疑似地中海贫血的3
【机 构】
:
华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)优生遗传实验室;
【基金项目】
:
2017年湖北省知识创新专项(2017CFB254);2017年武汉市卫生计生科研基金资助项目(WX17Q24)
论文部分内容阅读
目的:调查中国武汉地区孕妇地中海贫血(地贫)常见基因突变类型,并对地中海贫血高风险胎儿进行地中海贫血基因产前诊断。方法:采用PCR-流式荧光杂交法对产检疑似地中海贫血的357例孕妇进行地中海贫血基因检测,召回阳性孕妇的丈夫进行地中海贫血基因检测。经遗传咨询,对9例孕有地中海贫血高风险胎儿的孕妇抽取羊水进行地中海贫血基因产前诊断。结果:在357例疑似地中海贫血孕妇中,经基因确诊214例,其中α-地中海贫血孕妇80例,基因型--SEA/αα(78.75%)和-α3.7/αα(15.00%)占90%以上;β-地中海贫血孕妇133例,基因型为IVS-2-654/N(43.61%)、CD41-42/N(20.30%)和CD17/N(19.55%)占80%以上。9例行羊水穿刺地中海贫血基因产前诊断,其中1例-α3.7/--SEA、1例-α3.7/αα、2例--SEA/αα、2例IVS-2-654/N,3例正常,继续妊娠;1例-α3.7/--SEA,对家属充分遗传咨询后,自愿终止妊娠。分娩后随访结果与产前诊断相符。结论:武汉地区孕妇地中海贫血以静止型和轻型最为常见;对疑似地中海贫血阳性的孕妇进行基因检测、遗传咨询、并对孕有高风险胎儿的孕妇进行地中海贫血基因产前诊断,能有效防止中间型和重型地中海贫血患儿出生,对优生优育具有重大意义。
其他文献
为了解决电动汽车充电站建站选址过程中出现的重复投入、资源浪费等问题,使其一方面可以满足电动汽车用户的充电需求,另一方面还可以提高自身经济收益,本文依据某公司车桩一
为了探究植物生长调节剂对蝴蝶兰花期调控的作用,综述了植物生长调节剂在其花芽分化、花梗高度、花朵性状及花期等方面的研究应用现状,以期为今后大规模工厂化生产提供科学依据
青年教师的能力和素质直接反映一所大学的教学质量,而讲课是教师综合能力的展现,参加教学授课大赛能提高青年教师的授课能力,积极探索教学改革的新思路和新方法。通过参加青
《故事新编》描写古代题材,一则着眼于历史精神的澄清,二则旨在刻画“中国的脊梁”。儒家推重的伯夷叔齐、道家智慧的代表老庄,都被予以批判性的重新审视,揭示出其自相矛盾的喜剧
要充分开发和利用"留守儿童"教育资源,让"留守儿童"找到自信,享受亲情,还要使"非留守儿童"开阔视界,增强求知欲,发展各方面的能力.
随着液压技术的革新和液压系统的精细化发展,液压系统在大功率拖拉机上的应用越来越普遍。文章对液压系统的组成和负载传感的工作原理进行了分析,对负载传感泵的操作工程进行
<正> 企业竞争的优势源自哪里?企业持续发展的竞争优势又是什么?这一系列的问题一直是企业理论和战略研究迫切需要回答的命题。20世纪90年代,企业核心竞争力理论异军突起,当
动作技能的形成,必然要经历一个不断改正错误,逐步完善定型的过程,最后才能达到熟练掌握、运用自如的程度.而准确及时地发现错误则是改正错误,提高动作质量的前提.笔者在归纳
2002年4月23日<国家经贸委、信息产业部关于大力推进企业管理信息化的指导意见>中指出:推进管理信息化需要转变经营观念,再造业务流程,优化组织机构,减少管理层次,严格规章制
<正>"中国特色社会主义进入新时代,社会主要矛盾已经转化。"10月20日晚,在遂川中学,刚看完党的十九大新闻,高三学生巫文娇就和同学古强勇聊起感想。暑假里,他俩翻山越岭进行